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In breve: Come si diagnostica la leucemia mieloide cronica ed esami necessari
La diagnosi di leucemia mieloide cronica (LMC) prevede un percorso strutturato che parte dalle analisi del sangue di routine e trova conferma definitiva attraverso test genetici e molecolari ad alta precisione. L’obiettivo è confermare la presenza della malattia, identificare la specifica alterazione genetica (gene di fusione BCR-ABL) e determinarne la fase clinica.
Esami del sangue iniziali
- Emocromo completo: rileva una marcata leucocitosi (aumento notevole dei globuli bianchi) e un’eventuale alterazione delle piastrine o lieve anemia.
- Striscio di sangue periferico: permette di osservare al microscopio la presenza di precursori dei granulociti in vari stadi di maturazione.
Esami del midollo osseo
Test genetici e molecolari (Conferma diagnostica)
- Analisi citogenetica (Cariotipo): individua la presenza del Cromosoma Philadelphia, derivante dalla traslocazione tra i cromosomi 9 e 22, presente in oltre il 95% dei pazienti.
- Test molecolare (RT-PCR): identifica con altissima sensibilità il gene di fusione BCR-ABL1. È l’esame di riferimento sia per la diagnosi sia per il monitoraggio periodico della risposta alle terapie (valutazione della Malattia Minima Residua).
- FISH (Ibridazione fluorescente in situ): test genetico rapido utilizzato nei casi in cui la citogenetica standard risulti dubbia o non conclusiva.
Inquadramento della fase della malattia
Gli esami consentono di classificare la LMC in una delle sue tre fasi:
- Fase cronica: blasti inferiori al 10% nel sangue e nel midollo (fase in cui avviene la maggior parte delle diagnosi).
- Fase accelerata: blasti compresi tra il 10% e il 19%, con aumento di basofili e piastrinopenia o piastrinosi non controllata.
- Fase blastica: presenza del 20% o più di blasti, con comportamento analogo a una leucemia acuta.
Cos’è la Leucemia Mieloide Cronica?
La leucemia mieloide cronica è una patologia mieloproliferativa clonale, che deriva dalla trasformazione neoplastica della cellula staminale emopoietica.
La neoplasia è caratterizzata da una prevalente proliferazione in senso granulocitario: nel sangue periferico e nel midollo osseo si troverà, accanto alle cellule normali, un numero aumentato di granulociti mutati e di tutti i loro precursori.
La leucemia mieloide cronica è caratterizzata da una specifica alterazione cromosomica, la traslocazione (9;22), che determina la formazione del cromosoma Philadelphia e del gene di fusione BCR/ABL. Clicca qui per approfondire.
Analisi del sangue
L’esame emocromocitometrico e morfologico (mediante striscio del sangue) è fondamentale per l’orientamento diagnostico.
Il campione di sangue periferico è prelevato dal paziente ed inviato al laboratorio analisi, dove viene sottoposto a conta cellulare: in caso di leucemia mieloide cronica, questo dimostra la presenza di numerosi elementi della linea mieloide nelle varie fasi di maturazione, con particolare incremento di blasti.
La formula leucocitaria è caratteristica per la prevalenza di tutte le cellule della linea granulocitaria, dal mieloblasto al granulocita maturo. Oltre all’incremento dei globuli bianchi, dai test di laboratorio può risultare, talvolta, un aumento del numero delle piastrine o una lieve anemia.
Analisi citogenetica e molecolare
Gli aspetti midollari della leucemia mieloide cronica, benché caratteristici, non sono mai assolutamente diagnostici. La diagnosi deve essere confermata dall’evidenza della positività per il cromosoma Philadelphia, marcatore citogenetico della patologia:
- L’analisi del cariotipo consente di identificare la presenza del prodotto morfologico della traslocazione t(9;22). L’analisi citogenetica (la ricostruzione del cariotipo) è eseguita su cellule di sangue midollare o periferico.
- Le tecniche di biologia molecolare (FISH e RT-PCR) tendono a dimostrare la presenza del riarrangiamento BCR-ABL (quindi del gene di fusione).
L’analisi citogenetica e le indagini di biologia molecolare rappresentano delle metodiche molto sensibili, capaci di svelare anche una piccola quota di cellule leucemiche. Gli stessi esami sono utilizzati anche per valutare il grado di risposta alla terapia e per evidenziare l’eventuale persistenza di malattia dopo trattamento.
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