Fino all’1,1% del tuo DNA è “fantasma” e potrebbe provenire da una misteriosa stirpe umana

Nei 503 genomi analizzati, alcuni segmenti non riportano né ai Neanderthal né ai Denisoviani. Sembrano arrivare da una popolazione umana ancora senza nome, della quale non possediamo un genoma antico e alla quale nessun fossile è stato attribuito con certezza. Eppure una piccola parte del suo DNA potrebbe essere rimasta: in media, tra lo 0,49% e l’1,1% nei cinque gruppi esaminati.

La traccia compare nei campioni britannici, Han cinesi, Telugu dell’India, Yoruba dell’Africa occidentale e Luhya dell’Africa orientale. Secondo gli autori dello studio pubblicato su Science, questa popolazione arcaica avrebbe incontrato e avuto figli con gli antenati di Homo sapiens in Africa, prima dell’espansione che portò parte della nostra specie fuori dal continente.

Un antenato senza genoma

Trovare il DNA dei Neanderthal è relativamente semplice, almeno sulla carta: gli scienziati possono confrontare i genomi moderni con quelli ricavati dalle loro ossa. Lo stesso vale per i Denisoviani, anche se il materiale disponibile è molto più scarso. Con una popolazione della quale manca qualsiasi sequenza di riferimento, il confronto diretto salta.

I ricercatori dell’Università della California a Berkeley hanno quindi sviluppato TRACE, abbreviazione di Tracking Archaic Contributions via ARG Estimation. Il metodo ricostruisce le relazioni genealogiche lungo il genoma e cerca segmenti che risalgono molto più indietro rispetto a quelli circostanti.

Il nostro DNA, infatti, non conserva un unico albero genealogico ordinato. A ogni generazione i cromosomi si scambiano pezzi attraverso la ricombinazione, lasciando lungo il genoma una successione di storie familiari leggermente diverse. TRACE le mette insieme negli ancestral recombination graphs e individua i rami insolitamente antichi, abbastanza estesi da essere compatibili con un incrocio tra popolazioni separate da molto tempo.

Prima di inseguire antenati invisibili, il gruppo ha controllato che il sistema ritrovasse quelli già conosciuti. TRACE ha ricostruito la distribuzione attesa del DNA neanderthaliano in Europa e Asia e quella dell’ascendenza denisoviana, più presente nei genomi dell’Asia e dell’Oceania. Poi sono rimasti alcuni segmenti che non coincidevano con nessuno dei due.

Queste sequenze mostrano un’affinità genetica simile con Neanderthal e Denisoviani. Per gli autori sarebbero quindi arrivate da una linea distinta, separatasi dagli antenati degli esseri umani moderni all’incirca 800 mila anni fa, nello stesso lungo periodo in cui si divisero anche le linee neanderthaliana e denisoviana. Il numero è una stima ricavata dal modello, non la carta d’identità di una specie.

L’incontro sarebbe avvenuto in Africa

Gran parte dei segmenti trovati nei gruppi non africani compare anche nei campioni Yoruba e Luhya. I due gruppi dell’Africa subsahariana conservano inoltre una maggiore varietà di sequenze esclusive, mentre fuori dal continente ne è arrivata soltanto una parte.

Questa distribuzione colloca il probabile incrocio in Africa, prima dell’ultima grande espansione di Homo sapiens verso Europa e Asia, avvenuta circa 50 mila anni fa. La popolazione che lasciò il continente portò con sé solo una porzione della diversità genetica presente in Africa, compresi alcuni frammenti ereditati da questa linea sconosciuta.

Lo studio amplia dunque una storia già diventata parecchio meno lineare negli ultimi anni. I Neanderthal e i Denisoviani non furono semplicemente sostituiti dagli esseri umani moderni: incontrarono i nostri antenati e lasciarono discendenti. Ora il DNA suggerisce che gli incroci abbiano coinvolto anche gruppi dei quali non possediamo resti genetici riconoscibili.

Il risultato, però, riguarda cinque popolazioni e 503 individui. La loro distribuzione attraversa tre continenti e permette di riconoscere un segnale condiviso, senza rappresentare tutta la diversità umana attuale. La stessa Priya Moorjani, coordinatrice dello studio, indica nell’ampliamento delle banche dati genomiche una delle strade necessarie per cercare altre linee e verificare quanto siano diffuse queste tracce.

Un secondo fantasma passa attraverso i Denisoviani

Dentro i genomi dell’Oceania è emerso anche un segnale più antico. In questo caso il DNA sarebbe arrivato a Homo sapiens attraverso i Denisoviani, che lo avevano ereditato a loro volta da una popolazione separatasi dalle altre linee umane circa 1,8 milioni di anni fa.

L’incontro tra questa popolazione “super-arcaica” e i Denisoviani sarebbe avvenuto in Eurasia più di 200 mila anni fa. Molto tempo dopo, gli incroci tra Denisoviani e Homo sapiens avrebbero fatto viaggiare una piccola parte di quel materiale genetico fino alle popolazioni moderne dell’Oceania. I Denisoviani avrebbero conservato tra il 3% e il 5% di questa ascendenza; agli esseri umani moderni ne sarebbe arrivata solo una frazione.

La cronologia si sovrappone alla presenza di Homo erectus in Eurasia, ma questo basta soltanto a indicare un possibile candidato. Senza un genoma da confrontare, associare il segnale a quella specie sarebbe prematuro.

Alcuni dei segmenti arcaici risultano più presenti in regioni del genoma coinvolte nelle funzioni immunitarie e metaboliche. Potrebbero essere stati conservati perché offrivano qualche vantaggio davanti a nuovi patogeni o alimenti, come è già accaduto con varianti ereditate da Neanderthal e Denisoviani. Lo studio rileva un arricchimento in quelle aree; non permette ancora di assegnare effetti specifici sulla salute.

Per dare un nome alle due popolazioni servirebbero DNA antico, proteine fossili o altre prove capaci di collegare i segmenti a resti riconoscibili. Per ora bastano a ricostruire gli incontri. Non ancora a vedere chi c’era dall’altra parte.

Fonte: Science